Oncologia di precisione, la cura "su misura" per il paziente

Biopsia liquida, mutazioni genetiche driver, terapie “ritagliate” sul singolo paziente. Parole che presto entreranno nel linguaggio quotidiano. parole che descrivono i concetti della nuova oncologia. Non più “una terapia per tutti i tumori”, ma “a ogni tumore la sua terapia”.

Il progresso scientifico nell’ambito della cura dei tumori ha raggiunto traguardi che consentono di approcciare le terapie da un punto di vista nuovo: quello delle caratteristiche genetiche del paziente. La conoscenza del genoma umano oggi permette di tracciare il “profilo” di ognuno di noi, di capire come le nostre cellule rispondono quando devono affrontare una malattia come il tumore. Ognuno di noi ha una “carta d’identità” genetica. Per l’oncologo è importante conoscerla per poter individuare la terapia giusta, il farmaco più efficace. Oggi tutto questo è possibile, è quindi possibile personalizzare le terapie.
Tutto comincia da un test del sangue, la biopsia liquida, che misura le capacità di mutazione genetiche del tumore. Una volta accertata la presenza di mutazioni, l’oncologo - in collaborazione con altre figure professionali, come quella del biologo molecolare e del genetista - cercherà di capire quali fra queste sono driver, ovvero in grado di “guidare” la trasformazione del tumore. Sulla base di queste considerazioni l’oncologo sarà in grado di individuare la terapia - o le terapie- in grado di rispondere efficacemente alle mutazioni subite dal tumore del paziente. Per questo oggi si parla di oncologia di precisione e di targeted therapy, che possiamo tradurre come “terapia mirata a un target, a un bersaglio”.

Mutazioni genetiche driver, ovvero “come si comporta” il tumore.

Le cellule, nel corso della vita, possono subire cambiamenti. E cambiano nel “luogo”, il DNA, dove sono scritte le informazioni che caratterizzano la più piccola e importante struttura organizzativa di un organismo vivente: la cellula. Quando il DNA muta, la cellula comincia a proliferare in modo disordinato. È l’inizio del processo che porta alla formazione del tumore. Non tutte le mutazioni sono significative per la crescita del tumore. Le mutazioni passenger - la maggior parte di quelle che avvengono quando il clone della cellula si divide - non hanno un impatto determinate sulla storia clinica del tumore. Sono le mutazioni driver, come dice il termine stesso, a guidare l’evoluzione della patologia. Grazie alle sempre maggiori informazioni che arrivano dal sequenziamento del genoma (i geni contenuti in una cellula) oggi si conoscono molte mutazioni genetiche alla base delle forme tumorali. Dallo studio delle mutazioni driver l’oncologo è in grado di capire come si “comporterà” il tumore e, di conseguenza, scegliere la terapia più indicata.

Oncologia di precisione, la cura "su misura" per il paziente

Biopsia liquida, mutazioni genetiche driver, terapie “ritagliate” sul singolo paziente. Parole che presto entreranno nel linguaggio quotidiano. parole che descrivono i concetti della nuova oncologia. Non più “una terapia per tutti i tumori”, ma “a ogni tumore la sua terapia”.


Il progresso scientifico nell’ambito della cura dei tumori ha raggiunto traguardi che consentono di approcciare le terapie da un punto di vista nuovo: quello delle caratteristiche genetiche del paziente. La conoscenza del genoma umano oggi permette di tracciare il “profilo” di ognuno di noi, di capire come le nostre cellule rispondono quando devono affrontare una malattia come il tumore. Ognuno di noi ha una “carta d’identità” genetica. Per l’oncologo è importante conoscerla per poter individuare la terapia giusta, il farmaco più efficace. Oggi tutto questo è possibile, è quindi possibile personalizzare le terapie.


Tutto comincia da un test del sangue, la biopsia liquida, che misura le capacità di mutazione genetiche del tumore. Una volta accertata la presenza di mutazioni, l’oncologo - in collaborazione con altre figure professionali, come quella del biologo molecolare e del genetista - cercherà di capire quali fra queste sono driver, ovvero in grado di “guidare” la trasformazione del tumore. Sulla base di queste considerazioni l’oncologo sarà in grado di individuare la terapia - o le terapie- in grado di rispondere efficacemente alle mutazioni subite dal tumore del paziente. Per questo oggi si parla di oncologia di precisione e di targeted therapy, che possiamo tradurre come “terapia mirata a un target, a un bersaglio”.

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Oncologo di Precisione


Le cellule, nel corso della vita, possono subire cambiamenti. E cambiano nel “luogo”, il DNA, dove sono scritte le informazioni che caratterizzano la più piccola e importante struttura organizzativa di un organismo vivente: la cellula. Quando il DNA muta, la cellula comincia a proliferare in modo disordinato. È l’inizio del processo che porta alla formazione del tumore. Non tutte le mutazioni sono significative per la crescita del tumore. Le mutazioni passenger - la maggior parte di quelle che avvengono quando il clone della cellula si divide - non hanno un impatto determinate sulla storia clinica del tumore. Sono le mutazioni driver, come dice il termine stesso, a guidare l’evoluzione della patologia. Grazie alle sempre maggiori informazioni che arrivano dal sequenziamento del genoma (i geni contenuti in una cellula) oggi si conoscono molte mutazioni genetiche alla base delle forme tumorali. Dallo studio delle mutazioni driver l’oncologo è in grado di capire come si “comporterà” il tumore e, di conseguenza, scegliere la terapia più indicata.